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雷特综合症是什么原因引起的-雷特综合症是什么症状怀孕期间能检查出来吗详细信息
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雷特综合症是什么原因引起的

  1、瑞特综合征是一种神经发育障碍,主要由基因突变引起。大多数病人是女孩。主要表现为头部发育迟缓、语言习得、手动运动技能、精神发育迟滞、呼吸功能障碍和自闭症。
  2、2-10岁,持续数月至数年,表现为重度精神发育迟滞或明显精神发育迟滞,自闭症已得到改善。抽搐,典型的手强直,明显的共济失调,肢体残疾,反射增强,肢体僵硬,清醒时呼吸暂停,食欲良好但体重减轻,早期脊柱侧凸,出牙。
  3、30岁以上,持续数年,出现上下运动神经元、进行性脊柱侧凸、肌肉废用、躯体僵直、双足萎缩、独立行走能力丧失、生长迟缓、不能理解和使用语言、眼对眼交流恢复、抽搐次数减少等体征。
  雷特综合症是什么症状
  1、头部发育比正常同龄的孩子小;
  2、伴有不同程度的智力发育迟缓和运动发育异常;
  3、呈现出类似孤独症样的表现,比如有些孩子会有刻板性动作,总是反复某种单一动作;
  4、伴有语言发育障碍和不同程度的社交障碍;
  5、随着年龄的增加,伴有肌肉发育异常,可能会出现肌肉萎缩,严重时可能不能行走,甚至会影响呼吸功能。
  雷特综合症怀孕期间能检查出来吗
  雷特综合征怀孕期间一般是否能检查出来,需要根据选择的方式来决定。
  女性在怀孕期间如何存在雷特综合征,也就是先天性卵巢发育不良,属于一种染色体引导异常的疾病,怀孕期间进行产检中超声或者核磁共振、血清学检查等不能明确诊断,需要使用龙王膜穿刺和羊水穿刺检查基因等等明确诊断。
雷特综合征可能会表现为头部发育偏小和智力障碍,有些患者还会存在手部动作出现障碍等问题发生,在患病以后需要到医院通过物理疗法和手术治疗等方式改善。

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