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唐氏综合征的宝宝有什么特征

　　1、智能落后：这是本病最突出最严重的临床表现，绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，患儿智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50。嵌合型患儿其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。
　　2、特殊面容：出生时可有比较明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距较宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁偏低，外耳小，硬鄂窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大而关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡及喂养困难。
　　3、生长发育迟缓：患儿出生的生长和体重较正常人低，生后体格发育，动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常。四肢短，肌张力地下。
　　4、性成熟比较晚：男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能。
　　5、免疫力底下，易患各种感染：罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。
　　6、皮肤文理特征：通贯手、手掌纹atd角增大等。
　　7、伴发其他畸形：30%患儿伴有先天性心脏病，消化道畸形等。
　　唐氏综合征的表现
　　1、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯，通常智力也比平常人低，而且可能还会出现喂养困难，以及行为和性发育发展延迟。
　　2、胎儿患上唐氏综合征的话，容貌和体型会发生变化，如眼裂小，眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。
　　3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题，不过如果女性长大后来月经的话，则也是有可能生育的。
　　4、伴有其他心脏等问题，而且白血病的发病率比一般人的要高，常常在30岁左右就出现老年痴呆症
　　唐氏综合征怎么引起的
　　1、发病原因
　　唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
　　2、发病机制
　　三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
 

　　唐氏综合征怎么检查
　　知道了唐氏综合症是什么，那么怎么去检查这个疾病呢，一般我们采用唐氏综合症产前筛查，简称唐筛。
　　唐氏综合症产前筛查是什么呢？其实唐氏综合症也称21三体综合征，唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来，再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠，其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查，就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，而一般唐氏综合症会让胎儿夭折，及时顺利生产出来，婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。
　　唐氏综合症的危险因素
　　唐氏综合症相关的危险因素包括下述6种情况：
　　1、父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10～15%，男性3～5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。
　　2、高龄父母，母>35岁，父>55岁。
　　3、已生育过一个唐氏儿，其再生育唐氏儿的风险为1～1.3%。
　　4、有唐氏综合症家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。
　　5、双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
　　6、习惯性流产者。
　　唐氏综合症的原因
　　1、先天性异常
　　如果孩子患有某种先天性异常疾病，也会增加唐氏综合征的发病率，如神经管闭合不全、巨脑回畸形、脑泡演化发育障碍等。希望家长们能够重视孩子这些先天疾病，帮助他们有效医治，减少疾病危害。
　　2、核黄疸
　　核黄疸是引起唐氏综合征的常见病因，如果你的孩子患有核黄疸疾病，一定要帮助他们及时医治，消除隐患，远离唐氏综合征的危害。
　　3、脑缺氧缺血
　　很多患儿出现唐氏综合征，都是因为脑缺氧缺血所致。而这一疾病的出现主要与母体因素、胎盘异常和胶带血流阻断有关。如果在孕期的时候发现这些异常，一定要及时处理，保障胎儿的健康。
　　4、叶酸不足
　　如果在孕期的时候，孕妈没有注意叶酸补充，导致叶酸缺乏，就会增加染色体异常的几率，引起唐氏综合征。
　　5、低体重儿
　　无论是早产儿，还是低体重儿，都会出现不同程度的宫内发育迟缓，如果不能很好医治的话，就会影响患儿中枢神经系统发育，出现膜下出血和脑室内出血的情况，一旦这些病症严重就会发展成唐氏综合征。
　　唐氏综合症智力有多少
　　智商在25-50之间唐氏综合征的患儿一般智力低下，智商在25-50之间，80%左右的唐氏综合征患儿可以存活到十岁左右，50%以上的患儿可以活到50岁，大多数的患儿通过耐心的教育以及训练，可以做到基本的生活自理，存活到成年期的患儿，常常在30岁以后就出现老年痴呆的症状。
　　唐氏综合征又称为21-三体综合征，主要的就是21号染色体异常所导致的染色体的疾病。母亲高龄，遗传以及致畸物质是主要的诱因，患者的症状就是智能落后，特殊面容，以及生长发育迟缓。